Phát hiện bệnh về gien qua khuôn mặt bệnh nhi

Kỹ thuật này ghi nhận những biến dạng của mũi, hàm, tai và đầu của trẻ em do những bệnh về gien và đối chứng với trẻ lành mạnh. Ngoài bệnh Down dễ nhận biết, còn có khoảng 700 bệnh về gien khác có những biểu hiện trên mặt nhưng khó phát hiện bằng mắt thường. Giáo sư Peter Hammond tại Bệnh viện Nhi thuộc Đại học London đã dùng phần mềm dữ liệu hình ảnh được ghi nhận từ một số bệnh về gien để tạo ra các khuôn mặt điển hình liên quan đến bệnh đó. Ông cho rằng việc chẩn đoán bằng công nghệ này chính xác đến 90%.

Mặt khác, giáo sư Hammond cho rằng một số bệnh về gien cũng có thể ảnh hưởng đến gan, phổi, khung xương của bệnh nhân như bệnh đã biểu hiện trên mặt. Do đó, việc phát hiện sớm để trị liệu là điều hết sức cần thiết.