Với người phụ nữ 54 tuổi, quê ở Lâm Đồng thì hành trình "hoàn thiện" bản thân để trở thành một phụ nữ là một câu chuyện kéo dài hàng chục năm.

Sinh ra và lớn lên với vẻ bề ngoài giống như một phụ nữ bình thường, tới tuổi dậy thì, cô phát hiện những bất thường của cơ thể như có bộ phận sinh dục của nam giới với âm vật to 4 cm, tinh hoàn ở hai bên bẹn, không có âm đạo, không có hình hài cơ quan sinh dục nữ.

Đi khám, người phụ nữ được chẩn đoán bị rối loạn gien di truyền với bộ phận sinh dục bất thường. Để giấu đi cơ thể chứa đựng sự mâu thuẫn của nam và nữ, từ đó, cô luôn nuôi tóc dài, mặc váy.

Cuộc sống cứ thế trôi đi. Dường như người phụ nữ này đã chấp nhận sống chung với khiếm khuyết của tạo hoá. Bỗng một ngày, người phụ nữ ngoài 50 thấy bị đau hai bên bẹn. Lo sợ bị ung thư, bà tìm đến bác sĩ kể bệnh và mong được trả lại giới tính thật hoàn chỉnh.

Người phụ nữ trung niên này đã lặn lội gần 1.500 km từ Lâm Đồng đến Bệnh viện E (Hà Nội) gặp bác sĩ Nguyễn Đình Minh - Trưởng Khoa Phẫu thuật tạo hình, thẩm mỹ và hàm mặt.

"Bệnh nhân kể về sự bất thường của giới tính và tình trạng sưng đau hai bên bẹn kèm nỗi lo lắng về căn bệnh ung thư. Điều trị vùng bị đau và phẫu thuật để trở thành phụ nữ là ước ao của bệnh nhân để tìm hạnh phúc cho đời mình" - bác sĩ Minh chia sẻ.

Kết quả thăm khám cho thấy đây là trường hợp nhiễm sắc thể XY của nam giới do rối loạn gien di truyền nên việc phẫu thuật tạo hình có nhiều phức tạp. Người bệnh mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, không có tử cung, có tinh hoàn nằm ở hai bên bẹn.

Các bác sĩ Khoa Sức khỏe tâm thần, Bệnh viện E khám tâm lý, xác định rõ xu hướng nữ tính và thực hiện đủ xét nghiệm. Nhóm điều trị quyết định phẫu thuật đưa giới tính đúng với khai sinh và mong muốn của bệnh nhân.

"Mặc dù trong cơ thể người bệnh mang mâu thuẫn về giới tính nhưng hằng ngày, người bệnh được sống, giáo dục là phụ nữ; có giọng nói, tâm tính dịu dàng, ngoại hình giới nữ. Do đó, phẫu thuật tạo hình giới nữ sẽ hợp với tâm tính, phong cách, cuộc sống của người bệnh suốt 54 năm qua. Bên cạnh đó, hai khối tinh hoàn ẩn không sử dụng đúng chức năng có thể gây bệnh ung thư nên cần loại bỏ" - bác sĩ Minh chia sẻ.

Sau khi thăm khám, xét nghiệm, bệnh nhân được chỉ định cắt bỏ khối tinh hoàn trong ổ bụng bằng nội soi đồng thời tạo hình khoang âm đạo và tạo hình ống âm đạo. Ca phẫu thuật được thực hiện với các bác sĩ của nhiều chuyên khoa.

Theo bác sĩ Minh, với người bệnh này, cơ thể chỉ sai lệch bộ phận sinh dục còn ngoại hình cũng như tâm tính hoàn toàn là phụ nữ. Vì thế, sau phẫu thuật tạo hình, bệnh nhân tiếp tục được nong âm đạo để bảo đảm bộ phận này hoạt động bình thường. Dù vậy, người bệnh sẽ không thể có con.

Bất thường cơ quan sinh dục có nhiều lý do nhưng rất nhiều trường hợp không được phát hiện và điều trị sớm. Thậm chí, có những bệnh nhân dù cha mẹ đã phát hiện bộ phận sinh dục của con có vấn đề nhưng do nhận thức và tâm lý đợi đến khi trẻ lớn mới chữa khiến người bệnh không được sống đúng với giới tính của mình.

Các bác sĩ Khoa Phẫu thuật tạo hình, thẩm mỹ và hàm mặt (Bệnh viện E) đã phẫu thuật tạo hình âm đạo, nâng ngực thành công cho bệnh nhân nữ 24 tuổi, ở Thanh Hóa, mắc lưỡng giới nữ giả nam.

Ngay từ khi con mới sinh ra, gia đình đã phát hiện bộ phận sinh dục của con "không bình thường", khi phần cơ quan sinh dục có môi lớn nhưng không có âm hộ, âm đạo. Đến tuổi dậy thì, thay vì có kinh nguyệt giống nữ giới thì phần âm vật lại phát triển mạnh, có hình thù giống với dương vật, dài khoảng 4 – 5 cm. Tâm lý hành vi, ứng xử của con phát triển giống như một thiếu nữ, cũng rung động trước nam giới và giọng nói vô cùng nhẹ nhàng, dịu dàng…

Gia đình đưa con đi khám và gần như chết lặng khi bác sĩ thông báo cơ thể con gái có buồng trứng bình thường nhưng không có âm đạo, tử cung teo, mà phần âm vật lại phát triển giống bộ phận dương vật.

Sau khi làm các xét nghiệm cần thiết, bác sĩ cho biết nhiễm sắc thể của bệnh nhân là XX, buồng trứng phát triển bình thường nhưng tử cung teo nhỏ, không có âm đạo và âm hộ. Phần âm vật phát triển như dương vật, lỗ niệu đạo nằm ở gốc dương vật.

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh giải thích bệnh nhân này mắc chứng nữ lưỡng giới giả nam hay còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh. Đây là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền.

Ca phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhân diễn ra hơn 7 giờ với 3 pha mổ: tạo hình nâng ngực, lấy bỏ dương vật tạo hình âm vật, tạo hình âm đạo và tạo hình nâng ngực cho bệnh. Các bác sĩ đánh giá ca tạo hình âm đạo lần này khó hơn rất nhiều so với tạo hình âm đạo trước đây bởi phần âm hộ của bệnh nhân không rõ ràng.

 Giới chuyên môn cho biết dị tật sinh dục bẩm sinh đứng hàng đầu trong các dị tật bẩm sinh ở trẻ em. Theo PGS-TS Nguyễn Việt Hoa - Trưởng Khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, các bệnh lý sinh dục bẩm sinh thường không phải là bệnh cấp tính nên thường phát hiện muộn.

Năm 2023, các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã phẫu thuật trả lại giới tính nam cho một "bé gái" 2 tuổi sau thời gian dài nhầm lẫn. Em bé chào đời là một bé gái trắng trẻo, xinh xắn, phát triển thể chất bình thường như các bạn đồng trang lứa. Tuy nhiên, càng lớn, bé càng thể hiện những điều bất thường về tâm lý, giới tính và nhất là vùng kín không giống hoàn toàn bé gái nên gia đình đã đưa đến bệnh viện thăm khám.

Tại đây, trẻ được phát hiện bị lỗ tiểu lệch thấp thể tầng sinh môn, hai tinh hoàn chưa xuống bìu nằm trong ống bẹn. Đây là lý do khiến ngay từ khi sinh ra, cháu đã bị nhầm lẫn giới tính. Kết quả các xét nghiệm cũng khẳng định đây là trẻ trai.

PGS-TS Nguyễn Việt Hoa và ê-kíp đã phẫu thuật hạ tinh hoàn 2 bên xuống bìu cho bệnh nhi, sau đó tạo hình niệu đạo đưa lỗ tiểu thấp từ vị trí tầng sinh môn lên đỉnh quy đầu khi trẻ 22 tháng tuổi.

"Điều bất ngờ là chỉ sau 10 ngày, bệnh nhi được rút ống thông tiểu đã có thể đứng đái như các bé trai bình thường khác. Mẹ cháu rất xúc động và vui mừng chuẩn bị các thủ tục để đổi tên và giới tính trên giấy khai sinh cho cháu. Chính việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đã giúp đứa trẻ mang đúng với giới tính thật, sống tự tin và chuẩn bị tâm lý để đi học với các bạn đồng trang lứa" - PGS Hoa chia sẻ.